【豪门国际基因检测】疾病 风险评估包没有包含KRIT1基因怎么办？

基因检测的序列名称：

KRIT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

889

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

KRIT1 ankyrin repeat containing

中国数据库中基因全称：

KRIT1锚蛋白重复序列包含

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein containing four ankyrin repeats, a band 4.1/ezrin/radixin/moesin (FERM) domain, and multiple NPXY sequences. The encoded protein is localized in the nucleus and cytoplasm. It binds to integrin cytoplasmic domain-associated protein-1 alpha (ICAP1alpha), and plays a critical role in beta1-integrin-mediated cell proliferation. It associates with junction proteins and RAS-related protein 1A (Rap1A), which requires the encoded protein for maintaining the integrity of endothelial junctions. It is also a microtubule-associated protein and may play a role in microtubule targeting. Mutations in this gene result in cerebral cavernous malformations. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码包含四个锚蛋白重复序列，4.1 / ezrin / radixin / moesin带（FERM）结构域和多个NPXY序列的蛋白质。编码的蛋白质位于细胞核和细胞质中。它与整联蛋白胞质域相关蛋白1 alpha（ICAP1alpha）结合，并在beta1整联蛋白介导的细胞增殖中起关键作用。它与连接蛋白和RAS相关蛋白1A（Rap1A）结合，后者需要编码的蛋白来维持内皮连接的完整性。它也是与微管相关的蛋白质，可能在微管靶向中发挥作用。该基因的突变导致脑海绵状畸形。已发现该基因有多个选择性剪接的ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAM, CCM1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：91828283；结束位置坐标为：91875414。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：92198969；结束位置坐标为：92246128。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

豪门国际基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注豪门国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注豪门国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hepatic vascular malformations; Retinal vascular malformations; Hemangioma, Cavernous, Central Nervous System; Cavernous Hemangioma of Brain; Intracranial Hemorrhages; Abnormality of the musculature; Headache; Skin Abnormalities; Cerebral calcification; Dermatologic disorders; Epilepsy; Seizures