【豪门国际基因检测】胸外科分子诊断项目招标为什么要问ABCC6的内容

基因检测的序列名称：

ABCC6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

368

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

ATP binding cassette subfamily C member 6

中国数据库中基因全称：

ATP结合盒亚家族C成员6

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). The encoded protein, a member of the MRP subfamily, is involved in multi-drug resistance. Mutations in this gene cause pseudoxanthoma elasticum. Alternatively spliced transcript variants that encode different proteins have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白跨细胞外和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。编码的蛋白是MRP亚家族的成员，参与了多重耐药性。该基因的突变会导致假性黄瘤。已经为该基因描述了编码不同蛋白质的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：16243422；结束位置坐标为：16318083。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：16149565；结束位置坐标为：16223616。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

豪门国际基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ARTERIAL CALCIFICATION, GENERALIZED, OF INFANCY, 2; Medial calcification of large arteries; Premature occlusive vascular disease; Arterial calcification of infancy; Idiopathic arterial calcification of infancy; Accelerated atherosclerosis; Accelerated plaque build-up in arteries; Calcification of coronary artery; Intermittent Claudication; Pseudoxanthoma Elasticum; Mitral Valve Stenosis; Restrictive cardiomyopathy; Abnormality of the cerebral vasculature; Calcification of falx cerebri; Retinal Hemorrhage; Angioid Streaks; Angina Pectoris; Brain hemorrhage; Mouth Abnormalities; Linear atrophy; Excessive wrinkled skin; Macular degeneration; Sternal anomalies; Excess nuchal skin; High, narrow palate; Blue sclera; Skin Abnormalities; Cerebral Hemorrhage; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Exanthema; Hyperpigmented macules; Gastrointestinal Hemorrhage; Cerebrovascular accident; Retinal Diseases; Reduced visual acuity; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Congestive heart failure; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Dermatologic disorders; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Myopia; Heart failure; Low Vision; Visual Impairment; Colorectal Neoplasms; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

动脉钙化广义婴儿期2型；大动脉内侧钙化；过早闭塞性血管疾病；婴儿期动脉钙化；婴儿期特发性动脉钙化；加速动脉粥样硬化;加速动脉斑块积聚；冠状动脉钙化；间歇性跛行；弹性假黄瘤；二尖瓣狭窄；限制性心肌病;脑血管系统异常;大脑镰钙化；视网膜出血；血管样条纹;心绞痛;脑出血；口腔异常；线状萎缩；皮肤皱纹过多；黄斑变性;胸骨异常；颈部皮肤过多；高而窄的上颚；蓝色巩膜;皮肤异常；脑出血；二尖瓣脱垂综合征；出疹;色素沉着斑；胃肠道出血；脑血管意外；视网膜疾病；视力下降；瘀斑;瘀伤倾向增加；充血性心力衰竭；肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肾功能不全;皮肤病；脊柱后凸;脊柱后凸畸形；近视;心脏衰竭;低视力;视力障碍；结直肠肿瘤；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；常染色体隐性易感性